目的探讨中国云南地区汉族人血清过氧化氢酶(catalase,CAT)活性及其基因启动子区-262C/T多态性与2型糖尿病(T2DM)周围神经病变(diabetic peripheral neuropathy,DPN)的关系。方法以600例无血缘关系的中国云南地区的汉族人作为研究对象,分为T2DM组(n=307)和正常对照组(Normal Control,NC)(n=293),其中T2DM组根据是否合并DPN,又分为T2DM-DPN(+)组(n=161)及T2DM-DPN(-)组(n=146)两个亚组,结合TCSS评分(≥6分切点)及MNSI评分(≥2分切点)协助诊断DPN。应用比色法测定各组血清CAT活性,比较组间CAT活性差异及与其他临床变量间的相关性。采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分别检测各组CAT基因启动子区-262C/T多态的基因型,并比较组间基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异。结果1.T2DM组血清CAT活性(ln CAT：4.567±1.163)低于NC组(ln CAT：5.046±1.168)：T2DM-DPN(+)亚组血清CAT活性(1n CAT：4.316±1.233)低于T2DM-DPN(-)亚组(ln CAT：4.868±1.001)(P<0.05),校正年龄、性别、BMI后,T2DM组、T2DM-DPN(+)亚组血清CAT活性与对照组相比仍有显著性差异(P<0.05)。NC组按不同年龄段及不同性别分组,老年组血清CAT活性低于中年及青年组,男性组CAT活性高于女性组(P均<0.05)。2.NC组中CAT与TG、FC-P正相关,与HDL-C负相关；T2DM组、T2DM-DPN(+)亚组中CAT均与TG、2hC-P正相关,与HDL-C负相关；T2DM-DPN(-)亚组与TG.0.5h C-P正相关。3.CAT活性降低是T2DM患病的危险因素,且低CAT血症者较高CAT血症者T2DM患病风险增加2.002倍,[OR=2.002,95%CI(1.221-3.280)],同时CAT活性降低也是DPN患病的危险因素,且低CAT血症者较高CAT血症者DPN患病风险增加2.247倍,[OR=2.247,95%CI(1.226-4.120)].4.在T2DM-DPN(-)亚组中检测到CAT基因启动子区262C/T突变的纯合子TT基因型1例,NC组及T2DM-DPN(+)亚组未发现该基因变异,各组基因型及等位基因频率无统计学差异(P>0.05)。5.T2DM组CC基因型者血清CAT活性(1n CAT：4.637±1.123)明显高于CT+TT型者(ln CAT:4.051±1.347),同时,T2DM-DPN(+)亚组CC基因型者血清CAT活性(ln CAT:4.394±1.198)也明显高于CT+TT型者(1nCAT:3.481±1.216)(P<0.05)。结论T2DM及DPN组中CAT活性较对照组明显降低,T2DM及DPN的发生可能与CAT有关,CAT降低可能是T2DM.DPN的危险因素之一；CAT基因-262C/T多态性与中国云南地区汉族人T2DM及DPN无显著关联,但在T2DM和DPN人群中,T等位基因可能影响血清CAT活性。
