重庆市中学生身高、肥胖相关基因多态性与生长发育的关系研究

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研究目的:调查重庆市青少年群体中,与身高相关基因和肥胖易感基因多态性频率分布特征,分析基因多态性与身高、肥胖相关身体素质指标的关系,探讨将基因纳入青少年国民体质调查的可行性。研究对象与方法:基于青少年健康体质测试与评价的方法学研究,受测对象为重庆市南开中学初中部及高中部身体健康中学生350人,年龄11岁-19岁,女生186人,男生164人,身高161.7±8.2cm,体重57.2±11.1kg,无特殊遗传病史。对青少年进行身体形态和体成分测量,采取口腔脱落细胞提取DNA,利用用时间飞行质谱生物芯片系统(MassARRAY Sequenom SNP)进行基因SNPs分型,检测身高相关候选基因和肥胖易感基因SNPs,结合身高与肥胖相关体质指标进行分析。研究结果:该群体中,重庆市该青少年群体各基因位点基因型和等位基因经过X2检验,基因分布频率均无统计学意义(P>0.05),符合Hardy-Weinberg平衡定律。发育提前组ESR1基因rs543650A等位基因频率显著高于对照组(P<0.05);男生发育推迟组Co111A1基因rs6692914&rs11164719T&C等位基因频率显著高于对照组(P<0.05);UCP2基因rs660339TT基因型与体脂百分比有极显著性关系(P<0.01),与臀围、皮褶厚度(肱三头肌部、肩胛部、腹部、均数)有显著性联系(P<0.05);FTO基因rs9939609AA基因型与体脂百分比有显著性联系(P<0.05);LPL基因rs328GG基因型与皮褶厚度均数也存在显著性关系(P<0.05)。结论:ESRl基因rs543650、Col11Al基因rs6692914&rs11164719多态性对基于骨龄分层的生长发育程度有一定的影响;UCP2基因rs660339、FTO基因rs9939609、LPL基因rs328多态性是体脂百分比和皮褶厚度的易感因素,可以在健康体质测量与评价系统中考虑到基因多态性群体分布特征和与青少年体质指标的关联性,结合青少年生长发育阶段性特征,将这些基因多态性位点与体质测试指标进行捆绑分析。
摘要第1-6页
ABSTRACT第6-11页
1 文献综述第11-23页
     ·身高和体重的遗传因素第12-13页
     ·单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)第13-15页
     ·身高候选基因生理功能及其与身高的关系第15-18页
     ·胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor 1,IGF1)基因第16页
     ·雌激素受体1(estrogen receptor α,ESR1)基因第16-17页
     ·高迁移率蛋白A2(high mobility group A2,HMGA2)基因第17-18页
     ·Ⅰ型胶原蛋白(collagen Ⅺ/alpha 1,Coll 1A1)基因第18页
     ·肥胖相关基因生理功能第18-23页
     ·瘦素受体(leptin receptor,LEPR)基因第19-20页
     ·解偶联蛋白(uncoupling proteins,UCPs)基因第20-21页
     ·脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,LPL)基因第21-22页
     ·肥胖相关(fat mass and Obesity Associated,FTO)基因第22页
     ·β3肾上腺素能受体(beta 3-adrenergic receptor,ADR β3)基因第22-23页
2 研究对象与方法第23-34页
   ·研究对象第23-24页
   ·与身高相关基因分布特征及对发育程度的影响第24-25页
     ·研究对象第24-25页
     ·研究方法第25页
   ·肥胖相关基因分布特征及其对身体形态和身体成分的影响第25-26页
     ·研究对象第25-26页
     ·研究方法第26页
   ·SNPs标记实验方法第26-33页
     ·主要仪器和设备第26-27页
     ·主要试剂和试剂盒第27页
     ·口腔脱落细胞采集第27-28页
     ·口腔脱落细胞DNA(单管)抽提第28-29页
     ·基因及SNP位点的选取第29-30页
     ·MassARRAY Sequenom SNP基因分型第30-33页
   ·身体形态、身体成分及骨龄测试指标及方法第33-34页
   ·统计方法第34页
3 研究结果第34-79页
   ·身高候选基因SNP多态性第35-57页
     ·IGF1基因rs5742692第35-38页
     ·ESR1基因rs543650第38-42页
     ·HMGA2基因rs7979673&rs1042725第42-49页
     ·Coll1A1基因rs6692914&rs11164719第49-57页
   ·肥胖相关基因位点多态性第57-79页
     ·LEPR基因rs1137101第57-60页
     ·UCP1/2基因rs1800592&rs660339第60-66页
     ·FTO基因rs1421085&rs9939609第66-72页
     ·LPL基因rs328第72-75页
     ·ADRβ3基因rs4994第75-79页
4 分析讨论第79-88页
   ·身高和肥胖相关基因位点多态性分布特征第79-82页
     ·身高相关各候选基因位点多态性分布特征第79-81页
     ·肥胖各相关基因位点多态性分布特征第81-82页
   ·身高各候选基因位点多态性与生长发育程度的关系第82-84页
   ·肥胖各相关基因多态性与身体形态指标、体成分、皮下脂肪的关系第84-86页
   ·将遗传因素纳入青少年健康体质的可行性分析第86-88页
5 总结第88-90页
致谢第90-91页
参考文献第91-99页
附录第99-100页
个人简历 在读期间发表的学术论文与研究成果第100页
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